Williamsi sündroom (SW) on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab mõningaid arenguanomaaliaid . Puente jt andmetel mõjutab see 1 vastsündinut 20 000-st. (2010).
Garayzábal
Aga millest Williamsi sündroom täpselt koosneb? Milliseid sümptomeid see põhjustab? Millest see tingitud on? Kuidas diagnoos tehakse? Ja millest teraapia koosneb? On tõsi, et Williamsi sündroomiga lapsed ilmnevad eriliselt kalduvus muusikale ?
Mis on Williamsi sündroom?
Williamsi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab ligikaudu 1 vastsündinu 20 000-st. Mõnel juhul põhjustab südameprobleeme, ärevust, füüsilisi kõrvalekaldeid (nt lihaste jäikus) ja muud sümptomid.
Mis puutub isiksusesse, siis selle sündroomiga sündinud lapsed näitavad üles märkimisväärset ekstravertsust ja hüpersotsiaalset käitumist. Peamine sümptom on siiski kerge kuni mõõdukas kognitiivne puue seotud teatud kognitiivsete puudujääkidega e arengu puudujääk . See põhjustab ka viisa täpseid omadusi, mida kirjeldame järgmistes ridades.
Millised on Williamsi sündroomi tüüpilised sümptomid?
Selgitame üksikasjalikumalt, millest koosnevad Williamsi sündroomi tüüpilised sümptomid:
Kognitiivne puue
See võib olla kerge kuni mõõdukas ja põhjustada visuaalse ruumi puudujääke (näiteks kui valmistute pusle lahendama või joonistama). Ilmuvad ka psühhomotoorsed sümptomid.
Üks aspekt, mida tuleb rõhutada, on see, et muusikalisi oskusi ja kordamisest-päheõppimisest õppimist see tavaliselt ei mõjuta. Vastupidi mõned artiklid ja uurimused on esile toonud selle sündroomiga laste erilise muusikalise ande.
Südamehaigus
Williami sündroomi (nagu ka kõige tõsisemate) sümptomite hulgas on südame-veresoonkonna haigus, mida nimetatakse supravalvulaarseks aordistenoosiks . See on suurima veresoone (aordi) ahenemine, mis vastutab vere transportimise eest südamest ülejäänud kehasse.
Ravi puudumisel kogeb laps valu rinnus, õhupuudust ja südamepuudulikkust. Vastavalt i Riiklikud tervishoiuinstituudid Williamsi sündroomiga inimesel võivad esineda ka muud südame- ja veresoonkonnahaigused.
Isiksuseomadused ja ADHD
Lapsed, keda see sündroom mõjutab, on ekstravertsed ja väga seltskondlikud, pidurdamatud, entusiastlikud ja väga sõbralikud. Nad kohanduvad ülikergelt mis tahes kontekstiga. Tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire on sama levinud ( ADHD ) ärevushäired ja foobiad.
Spetsiifilised näojooned
Fenotüübilisel tasemel Williamsi sündroomile tüüpilised näojooned (millest mõned hakkavad ilmnema alates 2-3 eluaastat ) Mina olen:
- Väike lõualuu.
- Lihavad huuled.
- Madal laup.
- Silmaümbruse kudede suurenemine.
- Lühike nina.
- Lõtvunud põsesarnad halvasti arenenud molaarpiirkonnaga.
Muud sümptomid
Muud sümptomid, mis võivad ilmneda, on järgmised:
- Lihaste jäikus.
- Lühinägelikkus.
- Kõhukinnisus.
- Lülisamba väärarengud.
- Kaltsiumi kogunemine neerudesse.
- Lühikest kasvu (võrreldes teiste pereliikmetega).
- Tahtmatu, kuid teadlik urineerimine.
Mis põhjustab Williamsi sündroomi?
Williamsi sündroom on geneetiline haigus ; 99% juhtudest sõltub see kadumisest (vabanemisest). geneetiline materjal kromosoomi 7 spetsiifilises segmendis. Täpsemalt, see esineb rohkem kui 25 geeni ühe koopia puudumisel kromosoomis number 7.
Üks neist puuduvatest geenidest vastutab elastiini tootmise eest, valgu, mis võimaldab veresoontel ja teistel kehakudedel kokku tõmbuda. Selle geeni puudumine põhjustab naha elastsust, liigeste paindlikkust ja vasokonstriktsiooni.
Teiseks MedLine Plus enamikul juhtudel ilmnevad sellele häirele tüüpilised geneetilised mutatsioonid spontaanselt spermas või munas, millest loode areneb. Teisest küljest, kui inimesel on geneetilised mutatsioonid, on tema lastel 50% tõenäosus see mutatsioon pärida.
Kuidas seda diagnoositakse?
Praegu Williamsi sündroom tänu molekulaarsetele vahenditele saab seda diagnoosida 95% juhtudest. Üks kõige sagedamini kasutatavaid tehnikaid on nn fluorestseeruv in situ hübridisatsioon. See koosneb
Teisest küljest on võimalik teha täiendavaid uuringuid nagu neeru ultraheli, vererõhu test või ehhokardiograafia kombineerituna Doppleri ultraheliga.
Kas on teraapiat?
Williamsi sündroomi ei saa ravida . Sellegipoolest saab mõningaid sümptomeid ravida ja ka tagajärgi psühholoogilisel tasandil (sekkudes arengu- ja kognitiivsetesse häiretesse, aga ka võimalikesse emotsionaalsetesse tagajärgedesse) ja füüsilisel tasandil (näiteks liigeste jäikuse parandamine).
Noh, Morrise pakutud ravivõimalusi on mitu artiklis (2017). Loetleme need allpool:
- Hüperkaltseemia raviks kasutatavad ravimid, näiteks kortikosteroidid.
- Kõrge vererõhu või kõhukinnisuse raviks kasutatavad ravimid.
- Operatsioon südame düsfunktsiooni korrigeerimiseks.
- Suguhormoone pärssivad ravimid (varasema puberteedi korral).
Jätkates Morrise (2017) analüüsi psühholoogilisel tasandil, leiame ka:
- Spetsiaalsed haridusprogrammid õpiraskused .
- Käitumis- ja ärevushäirete sekkumisprogrammid.
Lõpuks on võimalik kasutada muid lähenemisviise, näiteks:
- Füüsilised ja füsioterapeutilised teraapiad.
- Dieedi muutused.
- D-vitamiini sisaldavate toidulisandite kõrvaldamine.
Williamsi sündroom: sa ei ole üksi
On palju peresid, kes peavad igal aastal silmitsi seisma selle sageli ootamatu reaalsusega, nii et nad tunnevad end segaduses ja kaitsetuna. Koos Williamsi sündroomi diagnoosimisega kerkib esile mitmeid kahtlusi ja küsimusi.
Seetõttu on hädavajalik leida piisav toetus. See võib olla psühholoogiline abi, aga ka toetus ühendustelt ja asutustelt, mis võimaldavad teil kohtuda teiste peredega, kes läbivad sama kogemust.
Üks selline organisatsioon on l 'Itaalia Williamsi sündroomi ühendus mis pakub peredele abiprogramme (orienteerumisteenus, hindamine ja psühholoogiline tugi, pereliikmete kohtumised) ja muud teenused, mis aitavad seda uut reaalsust paremini juhtida. Kui vajate abi, ärge kartke küsida! Sina ja su lapsed väärivad seda.
