Huntingtoni tõbi: põhjused ja sümptomid

Huntingtoni tõbe või Huntingtoni koreat (MD) kirjeldas esmakordselt 1872. aastal George Huntington. kes nimetas seda pärilikuks koreaks. Mõiste Korea pärineb kreeka keelest korea ja seda kasutatakse patoloogiate tähistamiseks, mis põhjustavad moonutusi, grimasse ja äkilisi tõmblusi. Kõige sagedasemate hulgas on see, mida tuntakse San Vito tantsuna.

Sümptomid, Huntingtoni tõbi need ulatuvad palju kaugemale lihtsalt motoorsete häirete kohta ja kuuluvad subkortikaalsete dementsuste hulka.

Huntingtoni tõve epidemioloogia

Selle patoloogia levimus on 5-10 isikut 100 000 inimese kohta. Alguse vanus on üsna lai vahemikus 10–60 aastat, kuigi tavaliselt kipub see ilmnema 35–50 aasta vahel. On võimalik eristada kahte avaldumise vormi:

Infantiilne3-10% juhtudest ilmnevad sümptomid enne 20. eluaastat. Enamasti kannab see edasi isa ning kliinilist pilti iseloomustavad liikumisaeglus, jäikus, rasked kognitiivsed häired ja sageli epilepsia.

Hiline või seniilne10-15% juhtudest ilmnevad sümptomid pärast 60. eluaastat. Üldjuhul edastatakse see emalt, evolutsiooniline kulg on aeglasem, peamiselt koreiliste sümptomitega ja vähesel määral kognitiivsete funktsioonide muutumisega.

Alates esimeste sümptomite ilmnemisest on halvenemine progresseeruv, vähendades patsiendi eeldatavat eluiga 10–20 aasta võrra.

Geneetiline põhjus: kognitiivse struktuuri muutus

Huntingtoni tõbe põhjustav geneetiline muutus asub 4. kromosoomi lühikesel käel . See mutatsioon põhjustab rea muutusi juttkeha ja ajukoore struktuur .

Haiguse kulgemisega kaasneb kahepoolsete sabatuumade ja putamenide märkimisväärne atroofia koos atroofiaga. otsmikusagara ja ajaline.

Samuti toimuvad muutused neurotransmissioonisüsteemides dopamiini retseptorite väiksem tihedus ja glutamatergiliste aferentide rikkalik kadu alates neokorteks .

Striatum asub eesajus ja on peamine teabele juurdepääsu tee basaalganglionidele, mis osalevad motoorsetes ja mittemotoorsetes funktsioonides. Nendes struktuurides põhjustatud muutused või nende degeneratsiooni tagajärg on HD-le iseloomuliku sümptomaatilise triaadi põhjused.

Huntingtoni tõbi: sümptomaatiline triaad

Motoorsed häired

Need on selle patoloogia kõige tuntumad sümptomid. Alguses väljenduvad need väikeste puugidega ja järk-järgult sagenevad koreilised liigutused, mis ulatuvad pea, kaela ja jäsemeni. isikule tõsiste piirangute tekitamiseni.

Kõnnak muutub üha ebastabiilsemaks, kuni liikuvus on täielikult kadunud.

Mõjutatud on ka keel ja aja jooksul muutub suhtlemine keeruliseks; see suurendab ka neelamisel lämbumisohtu. Muud muutused on jäikus, aeglus ja suutmatus sooritada tahtlikke liigutusi, eriti keerulisi, düstoonia ja silmade liikumishäired.

Kognitiivsed häired

Haiguse esimestel aastatel kõige iseloomulikumad kognitiivsed puudujäägid puudutavad mälu ja õppimist . Esimesed on seotud pigem teabeotsingu kui konsolideerimisprobleemidega. Tunnustus aga säilib.

Ruumilise ja pikaajalise mälu häired on üsna sagedased, kuigi need ei näita tõsist järkjärgulist halvenemist.

Toimub protseduurilise mälu muutus mis võib panna patsiendid unustama, kuidas sooritada õpitud automatiseeritud käitumist. Tähelepanu on muutunud ka sellest tulenevalt raskustega kontsentratsiooni juhtimisel ja säilitamisel.

Täiendavad muudatused on järgmised: vähene verbaalne sujuvus, vähenenud kognitiivne töötlemiskiirus, visuaalne ruumiline ja väikesed muudatused täidesaatvad funktsioonid .

Käitumishäired

Need võivad ilmneda aastaid enne esimesi motoorseid märke. Diagnoosieelsetes etappides ilmnevad sagedased isiksuse muutused ärrituvus ärevus ja inhibeerimine.

Need avalduvad vaimsed häired 35 ja 75% patsientidest . Mõned häired on: depressioon ärrituvus erutus ja ärevus apaatia ja algatusvõime puudumine afektiivsed muutused agressiivsus valed mälestused ja hallutsinatsioonid unetus ja enesetapumõtted.

Huntingtoni tõbi: ravi ja elukvaliteet

Praegu puudub ravi, mis suudaks peatada või muuta Huntingtoni tõve kulgu. Sekkumised on peamiselt suunatud motoorsete, kognitiivsete, emotsionaalsete ja käitumuslike muutuste sümptomaatilisele ja kompenseerivale ravile. Eesmärk on suurendada patsiendi funktsionaalset võimekust nii palju kui võimalik ja seeläbi parandada tema elukvaliteeti.

Motoorseid sümptomeid ravitakse farmakoloogilise ravi ja füsioteraapia abil. Käitumis- ja emotsionaalsed muutused farmakoloogilise ravi ja neuropsühholoogilise rehabilitatsiooni kombinatsiooni kaudu.

Lõpuks on geneetiline nõustamine suurepärane vahend selle haigusega toimetulemiseks kuna see pakub sümptomaatilist diagnoosi neile, kellel on perekonna ajaloo tõttu HD risk. Nii on võimalus alustada varakult ravi ja katseisikut emotsionaalselt patoloogiaks ette valmistada.