Meditsiin ja teadus arenevad iga päevaga; tänu sellele on meil nüüd arvukalt uurimusi konkreetsete patoloogiate kohta. Kuid endiselt on mitmeid haigusi, mida nende vähese esinemissageduse tõttu elanikkonna hulgas ei uurita nii põhjalikult kui teisi. See muudab nad haruldasteks haigusteks ja Ehlers Danlosi sündroom kuulub sellesse rühma .
Isegi kui igal pool maailmas on oma kriteeriumid aeg-ajalt esineva või haruldase haiguse määratlemiseks, on tavaline tõsiasi, et need on patoloogiad, mis mõjutavad väga väikest osa elanikkonnast. Näiteks Euroopas räägitakse haruldasest haigusest, kui seda põeb 1 inimene 2000-st ehk 005% elanikkonnast.
Selles artiklis räägime harvaesinevaks liigitatud patoloogiast: Ehlers Danlosi sündroomist (EDS), mis mõjutab sidekude. Selles ruumis me soovime tõsta esile üks paljudest häiretest, mida tuleb näha ja kuulda .
Ehlers Danlose sündroomi määratlus
Ehlers Danlosi sündroomiga, mida tuntakse ka akronüümi EDS all viitab otseselt mõjutavatele sidekoe geneetiliste ja pärilike häirete rühmale kollageen ja seetõttu nahk, liigesed ja veresoonte seinad. Itaalias ja mujal maailmas peetakse seda haruldaseks haiguseks.
Väidetavalt on haigus haruldane, kui see mõjutab kogu elanikkonnast piiratud arvu inimesi. Euroopas on see märgitud väärtusega alla 1 inimese 2000 kodaniku kohta (EÜ harva kasutatavate ravimite määrus). Uuringut toetavad patsiendid ja ühendused juhivad tähelepanu, et see võib mõjutada igaüht igal eluetapil. Kannatada ühe haruldane haigus see ei tohiks olla üllatav.
- FIMR. Itaalia haruldaste haiguste föderatsioon -
See sündroom avaldub koos naha haprus, millega kaasneb liigne paindlikkus ja liigeste elastsus . Siiski on erinevaid tüüpe, millest igaühel on oma omadused, kuigi need kipuvad korduma kõigis.
Mitut tüüpi Ehlers Danlosi sündroomi on olemas?
Seda sündroomi on kolmteist erinevat tüüpi . Madala esinemissageduse kontekstis on kõige levinumad klassikalised hüpermobiilsed vaskulaarsed ja südameklapilised. Siin on aga täielik nimekiri:
- Klassikaline
- Tenastsiin-X puudulikkusest (sarnane klassikalisele Ehlers-Danlos sündroomile).
- Südame-klapi.
- hüpermobiil)
- Vaskulaarne.
- Küfoskolioos.
- Artrocalasiaco.
- Dermatosparees.
- Haprast sarvkestast.
- Artrogrüpootiline
- Lihaskontraktsiooniline.
- Parodontiidiga.
- Müopaatiline.
Sümptomid
Inimene kannatab mitmesuguste valude ja valude all, mis muutuvad üha sagedamaks. Kuigi igal tüübil on iseloomulikud sümptomid, korduvad mõned.
Erinevad sümptomid, mida me allpool näeme, ei ole piisavad, et kinnitada, et tegemist on Ehlers Danlosi sündroomiga, nagu ka nendest teatamata jätmine ei näita vastupidist.
Kõige tavalisem on seljavalu . Täpsemalt patsient võib tunda liigset raskust seljal ja tal võivad tekkida kergesti kontraktuurid. On pidev tunne, mida patsiendid kirjeldavad kui tsemendikotti seljas kandmist.
Teine väga levinud sümptom on sidemete hüperlõtvus, mis tähendab, et inimene on äärmiselt elastne, kuna tema sidemed meenutavad häälestamist vajava kitarri keeli.
Lamedad jalad võivad olla selle sündroomi veel üks tagajärg. Selle tulemusena kannatavad haiged sageli jalakrampide käes ja kõnnivad kohmakalt. Teie kingade tald on alati ühelt poolt rohkem kulunud kui teiselt poolt. Samuti võivad tekkida nägemishäired .
Ehlers Danlose sündroomi vähem meeldiv aspekt on see, et sellega kaasneb sageli liigeste lõtvus, mistõttu liigestega liituv kõhr laguneb, hõlbustades luude liikumist ja mõnikord tõsiseid nihestusi.
Ennetamiseks tuleb pöörata erilist tähelepanu artriidi vormid varakult. Lõpuks on neil inimestel väga pehme ja õrn nahk, mis tundub sametine.
Diagnoos ja ravi
Enamasti peavad selle haiguse all kannatajad ette võtma pika ja väsitava teekonna: diagnoosi saamiseni kulub keskmiselt 3 aastat. Paljudel juhtudel aetakse seda esialgu segi fibromüalgiaga sündroom alates krooniline väsimus või luupus. Tegelikult on need haigused, millel on mitu ühist elementi.
Praegu meil ravi ei ole, mistõttu hõlmab ravi üldjuhul füsioteraapiat ja taastusravi, et peatada liigeste liigne liikuvus.
Samal ajal on südameklapi tüübi korral vaja läbi viia kardioloogiline uuring, et välistada Marfani sündroomi olemasolu, mis on nendel juhtudel väga levinud ja ravimata jätmise korral patsiendi tervisele väga ohtlik.
Patoloogia kahtluse või Ehlers Danlosi sündroomi diagnoosimise korral on soovitatav võtke ühendust National Ehlers Danlos Associationiga või konsulteerige Haruldaste haiguste föderatsioon (FIMR) .
