Williamsi sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Williamsi sündroom põhjustab kognitiivseid häireid. Kuid milliseid muid sümptomeid see põhjustab? Mis on selle häire põhjus? Selgitame seda ja palju muud.

Williamsi sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Williamsi sündroom (SW) on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab mõningaid arenguhäireid . Puente jt andmetel mõjutab see 1 vastsündinut 20 000-st. (2010).



Garayzábal & Capó (2009) kinnitavad, et tänu ühenduste levitamistööle ja inimgenoomi käsitlevate uuringute edusammudele on selle esinemissagedus vähenenud; see võib mõjutada tegelikult ühte vastsündinut 7500-st, seda numbrit rõhutavad ka mõned selle sündroomi uurimisele pühendunud ühendused.



Kuid millest täpselt koosneb Williamsi sündroom? Milliseid sümptomeid see põhjustab? Millest see tuleneb? Kuidas diagnoosi pannakse? Ja millest koosneb teraapia? On tõsi, et Williamsi sündroomiga lastel on üks eripära kalduvus muusikale ?

su ükskõiksus teeb mulle haiget



Williamsi sündroomi põhjustavad kromosoomid.

Mis on Williamsi sündroom?

Williamsi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab umbes 1 000 vastsündinut 20 000. Mõnel juhul põhjustab südameprobleeme, ärevust, füüsilisi kõrvalekaldeid (näiteks lihaste pingutamine) ja muud sümptomid.

Isiksuse osas ilmnevad selle sündroomiga sündinud lastel märkimisväärne ekstraversioon ja hüpersotsiaalne käitumine. Peamine sümptom on siiski kerge kuni mõõdukas kognitiivne häire , mis on seotud teatud kognitiivsete puudustega e arengupuudujääk . See kutsub esile ka viisa täpsed omadused, mida kirjeldame järgmistes ridades.

Millised on Williamsi sündroomi tüüpilised sümptomid?

Selgitame üksikasjalikumalt, millest koosnevad Williamsi sündroomi tüüpilised sümptomid:



Kognitiivne puue

See võib olla kerge kuni mõõdukas ja põhjustada visuaalset-ruumilist defitsiiti (näiteks pusle lahendamiseks või joonistamiseks valmistumisel). Lisaks ilmnevad psühhomotoorsed sümptomid.

Rõhutatav aspekt on see, et muusikalised oskused ja kordamise-meeldejätmise õppimine tavaliselt ei mõjuta. Pigem mõned artiklid ja uuringud näitas selle sündroomiga lastel erilist muusikalist annet.

Südamehaigus

Williami sündroomi võimalike sümptomite (ja ka kõige tõsisemate) hulgas on südame-veresoonkonna haigus, mida tuntakse aordi supravalvulaarse stenoosina . See on suurima veresoone (aordi) kitsenemine, mis vastutab vere transportimise eest südamest ülejäänud kehasse.

Ilma ravita tunneb laps valu rinnus, õhupuudust ja südamepuudulikkust. Vastavalt Riiklikud tervishoiuasutused , Williamsi sündroomiga isikul võivad tekkida muud südame- ja veresoonte haigused.

Isiksuseomadused ja ADHD

Selle sündroomiga lapsed on lahkuvad ja väga seltsivad, takistusteta, entusiastlikud ja väga sõbralikud. Nad kohanevad mis tahes kontekstiga äärmiselt lihtsalt. Tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire on sama levinud ( ADHD ), ärevushäired ja foobiad.

Konkreetsed näojooned

Fenotüüpilisel tasemel on Williamsi sündroomile (mõned neist hakkavad ilmnema alates 2-3-aastased ) Olen:

  • Väike lõualuu.
  • Huuled täis.
  • Madal otsmik.
  • Silmaümbruse kudede suurenemine.
  • Lühike nina.
  • Langetavad põsesarnad, halvasti arenenud molaarpiirkonnaga.

Muud sümptomid

Muud sümptomid, mis võivad tekkida, on:

  • Lihasjäikus.
  • Lühinägelikkus.
  • Kõhukinnisus.
  • Lülisamba väärarendid.
  • Kaltsiumi kogunemine neerudesse.
  • Lühike kasv (võrreldes teiste pereliikmetega).
  • Tahtmatu, kuid teadlik urineerimine.

Mis on Williamsi sündroomi põhjus?

Williamsi sündroom on geneetiline haigus ; 99% juhtudest sõltub see geneetiline materjal konkreetses kromosoomi segmendis 7. Täpsemalt, see toimub kromosoomi number 7 rohkem kui 25 geeni koopia puudumisel.

Üks neist puuduvatest geenidest vastutab elastiini - valgu, mis võimaldab veresoontel ja teistel keha kudedel kokku tõmbuda, tootmise eest. Selle geeni puudumine põhjustab naha elastsust, liigeste painduvust ja vasokonstriktsiooni.

Teiseks MedLine Plus , enamasti tekivad sellele häirele omased geneetilised mutatsioonid spontaanselt , seemnerakkudes või munarakkudes, millest lootel areneb. Teiselt poolt, kui inimesel on geneetilised mutatsioonid, on tema lastel selle mutatsiooni pärimise võimalus 50%.

Kuidas seda diagnoositakse?

Williamsi sündroom praegu seda saab diagnoosida 95% juhtudest tänu molekulaarsetele vahenditele. Üks kõige sagedamini kasutatav tehnika on nn fluorestseeruv in situ hübridisatsioon. See seisneb reagendi kasutamises fluorestsentsiga piiritletud kromosoomisegmendis.

Teiselt poolt on Doppleri ultraheliga seotud täiendavaid uuringuid, näiteks neerude ultraheli, vererõhu test või ehhokardiograafia.

Kas on olemas teraapia?

Williamsi sündroomil pole ravi . Sellegipoolest saab ravida mõningaid sümptomeid, samuti tagajärgi psühholoogilisel tasandil (sekkudes arengu- ja kognitiivsetesse puudujääkidesse, aga ka võimalikesse emotsionaalsetesse tagajärgedesse) ja füüsilisel tasandil (näiteks liigeste jäikuse parandamine).

Noh, Morrise pakutud ravivõimalusi on mitu artiklis (2017). Loetleme need allpool:

  • Ravimid hüperkaltseemia raviks, näiteks kortikosteroidid.
  • Ravimid hüpertensiooni või kõhukinnisuse raviks.
  • Operatsioon südame düsfunktsiooni parandamiseks.
  • Suguhormooni pärssivad ravimid (enneaegse puberteedi korral).

Jätkates Morrise analüüsiga (2017), leiame psühholoogilisel tasandil ka:

  • Konkreetsed haridusprogrammid 2007 õpihäired .
  • Käitumis- ja ärevushäirete sekkumisprogrammid.

Lõpuks on võimalik kasutada muid lähenemisviise, näiteks:

  • Füüsikalised ja füsioterapeutilised ravimeetodid.
  • Dieedi muutused.
  • D-vitamiini sisaldavate toidulisandite kõrvaldamine
Haigete laste nõustamine.

Williamsi sündroom: te pole üksi

On palju peresid, kes peavad igal aastal silmitsi seisma selle sageli ootamatu reaalsusega, kuni nad tunnevad end desorienteeritud ja abituna. Koos Williamsi sündroomi diagnoosimisega tekivad mitmed kahtlused ja küsimused.

kuidas armunud naine käitub

Piisava toe leidmine on seetõttu hädavajalik. See võib olla psühholoogiline abi, aga ka ühingute ja organisatsioonide toetus, mis võimaldab teil tundma õppida teisi sama kogemust kogevaid peresid.

Üks selline organisatsioon on l 'Itaalia Williamsi sündroomi assotsiatsioon , mis pakub pereabiprogramme (juhendamine, hindamine ja psühholoogiline tugiteenus, pereliikmete kohtumine) ja muud teenused, mis aitavad teil seda uut reaalsust paremini hallata. Kui vajate abi, ärge kartke küsida! Sa väärid seda, sina ja su lapsed.

Autism pole häbiasi, teadmatus on

Autism pole häbi, teadmatus on

Autism on arenguhäire, mis kahjustab suhtlemist ja sotsiaalseid suhteid.Autism pole häbi, teadmatus on.


Bibliograafia
  • Garayzábal, E. & Capó, M. (2009). Kommunikatiivsed ja keelelised aspektid 0–8-aastastel Williamsi sündroomiga lastel. Madrid: Williamsi sündroomi assotsiatsioon.
  • Morris CA. (2017). Williamsi sündroom. Geeniarvustused . Võetud: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/ .
  • Pober, B. R. (2010). Williams-Beureni sündroom. New England Journal of Medicine , 362: 239-52.
  • Williamsi sündroom. (2014). Geneetika kodu viide (GHR) . Võetud: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome .